El Instituto de Genética Humana realizará hoy un taller psicosocial para visibilizar la enfermedad poco frecuente

Bajo el lema, “Aprender, compartir y crecer”, el Instituto de Genética Humana de Misiones del Parque de la Salud convoca a familiares y personas con enfermedades genéticas poco frecuentes a un taller psicosocial gratuito y sin inscripción previa en el Hospital Madariaga.

La jornada pondrá el foco en la condición SYNGAP1 y contará con la presencia de referentes nacionales del área. Se busca generar un espacio de contención, intercambio y acompañamiento para las familias que conviven con enfermedades genéticas de baja prevalencia.

La actividad se desarrollará hoy, de 16:00 a 18:00, en el SUM del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”, en modalidad presencial y sin necesidad de inscripción previa, lo que facilita el acceso a todas las familias interesadas en participar.

El encuentro contará con la presencia de referentes de la Fundación SYNGAP1 Argentina y de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), dos organizaciones que trabajan activamente en la defensa de los derechos y el acompañamiento de personas con enfermedades poco frecuentes y sus entornos familiares.

Desde el Instituto, explicaron que el SYNGAP1 es una condición genética poco frecuente causada por variantes en el gen del mismo nombre, que afecta el desarrollo neurológico y se manifiesta habitualmente a través de discapacidad intelectual, epilepsia y dificultades en la comunicación y la conducta.

Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, las familias suelen enfrentar largos procesos de diagnóstico y escaso acceso a información especializada, lo que hace de espacios como este taller una herramienta fundamental para reducir el aislamiento y fortalecer las redes de apoyo.

La propuesta del Instituto de Genética Humana apunta a que el taller funcione como un punto de encuentro real entre familias, profesionales y organizaciones, donde la experiencia compartida se convierta en conocimiento colectivo.