2024-09-17

El Hospital Madariaga impulsa la campaña de detección de angioqueratomas en enfermedad de Fabry

Bajo el lema “Mirate”, el Servicio de Dermatología del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” del Parque de la Salud lleva adelante una campaña de concientización sobre aspectos de la enfermedad de Fabry, para la detección precoz, con controles de la piel para el tratamiento de la patología.

Se atenderá en consultorios del 14 al 18 de octubre de 2024. Durante este mes se harán difusiones en varios estadíos y redes sociales para llegar a toda la Provincia con el fin de concientizar y que la gente se sume a los controles para la detección de esta patología que tiene además manifestaciones en la piel, a través de angioqueratomas.

La enfermedad de Fabry puede darse en varios miembros de una misma familia, se produce por déficit de la enzima alfagalactosidasa y produce síntomas muy diversos y graves si no se tratan. Entre ellos, lesiones rojo oscuras en la piel, en región abdominal, alrededor del ombligo, genitales, boca.

La forma clásica de la enfermedad suele debutar en la infancia y puede manifestar todos los síntomas cutáneos, neurológicos, renales, cardiovasculares, cocleo-vestibulares y cerebrovasculares característicos de la enfermedad. Las pacientes femeninas pueden tener síntomas de muy leves a graves. 

El dolor es un síntoma temprano común (dolor crónico caracterizado por parestesia quemante y hormigueante y crisis episódicas ocasionales) pero puede disminuir en la edad adulta. Puede ocurrir anhidrosis o hipohidrosis causando intolerancia al calor y al ejercicio.

Otros signos incluyen angioqueratoma, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y enfermedad renal crónica. La forma de inicio tardío comienza en la edad adulta y, en tales casos, la afectación cardíaca es la característica predominante.

En lo que respecta a las manifestaciones cutáneas, la enfermedad de Fabry produce lesiones vasculares llamada angioqueratomas, principalmente en las regiones entre el ombligo y las rodillas, más comúnmente en las caderas, espaldas, muslos, nalgas, penes y escroto, y  por lo general, simétricas y bilaterales. Estas lesiones aumentan con la edad de acuerdo a la severidad de la enfermedad.

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