Científicos argentinos buscan detectar trastornos del neurodesarrollo con un análisis de sangre

Un equipo de investigadores de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabaja en el desarrollo de un método que podría facilitar el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo a partir de una muestra de sangre. La investigación busca encontrar biomarcadores que permitan identificar alteraciones asociadas a estas patologías y mejorar el acceso a tratamientos adecuados.

Una alternativa frente a los diagnósticos difíciles

En Argentina, muchas patologías vinculadas al neurodesarrollo se agrupan dentro de un amplio espectro clínico. La falta de un diagnóstico preciso puede llevar a que los tratamientos se enfoquen principalmente en los síntomas que presenta cada paciente.

“La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente”, explicó Verónica Baez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET.

La investigadora señaló que los diagnósticos más precisos suelen estar disponibles para pacientes que acceden a clínicas especializadas y pueden afrontar el costo de una secuenciación genómica.

“Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos”, indicó.

Frente a esta situación, el equipo dirigido por Baez en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET comenzó a estudiar una alternativa basada en muestras de sangre.

“Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos”, destacó la investigadora.

Cómo funcionaría el análisis

El proyecto busca identificar biomarcadores, es decir, indicadores que puedan revelar determinadas alteraciones en una muestra de sangre.

“Si se miden estos marcadores en personas sanas y se establecen valores de referencia, cualquier desviación, por encima o por debajo de ese rango, podría indicar una patología”, señalaron los investigadores.

El procedimiento planteado contempla establecer primero valores de referencia en la población general. Luego, esos resultados serían comparados con los obtenidos en niñas y niños que presentan trastornos del neurodesarrollo pero todavía no cuentan con un diagnóstico preciso.

Si se detectan diferencias consistentes en los niveles de determinados marcadores, el equipo podría avanzar hacia un método diagnóstico que requiera solamente una muestra de sangre, sin necesidad de recurrir a secuenciaciones genómicas o equipamiento de alta complejidad.

El papel de los receptores NMDA

Una de las líneas principales de investigación está centrada en los receptores NMDA, proteínas presentes en las sinapsis, los puntos de comunicación entre las neuronas.

“Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías. En el laboratorio, lo que hacemos es trabajar en una proteína que está en una estructura muy chiquita de las neuronas: la sinapsis, que es el lugar donde las neuronas se comunican entre sí”, indicó Baez.

“La proteína en cuestión son los receptores NMDA. Estas estructuras controlan la plasticidad sináptica, que es la capacidad del cerebro para cambiar, adaptarse y aprender. Además, permiten la formación de recuerdos y mantienen estables las conexiones cerebrales. Por eso, cuando estas proteínas se desregulan o fallan, los circuitos del cerebro se desequilibran, lo que está directamente vinculado con trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas”, remarcó la investigadora.

Aunque la concentración de estas proteínas es mucho menor en la sangre que en el tejido cerebral, uno de los desafíos consiste en determinar si pueden detectarse técnicamente o si es posible identificar moléculas relacionadas con ellas.

El equipo de la UBA ya logró comprobar esa posibilidad en modelos animales y publicó los resultados en revistas internacionales.

El próximo paso: estudios en humanos

La investigación se encuentra actualmente en la etapa de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. El objetivo es establecer los valores de referencia necesarios para avanzar posteriormente con las comparaciones.

“De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos”, subrayó Baez.

La investigadora aclaró que el propósito del proyecto no es desarrollar una cura para estas patologías, sino facilitar el diagnóstico y, a partir de una identificación más precisa, favorecer el acceso a tratamientos adecuados.